BIKO GenomeBoard

한국인 집단 빈도 기반 유전체 변이 해석 파이프라인 — ACMG/AMP 결정적 분류와 로컬 MedGemma AI Clinical Board로, 병원 내에서 완전히 오프라인으로 동작합니다.

Python 3.10+ 901 Tests 100% Offline Research Use Only

⚠️ 연구 참고용 문서 — BIKO GenomeBoard는 임상 참고 자료를 생성하며, 임상 의사결정 도구가 아닙니다. 모든 해석은 반드시 자격을 갖춘 임상의의 검토를 거쳐야 합니다.

한눈에 보기

이미 주석된 VCF 파일(VEP/ANNOVAR)을 입력으로 받아 한국인 환자에게 최적화된 임상 리포트를 자동으로 생성합니다. 의사가 다음 환자로 넘어가기 전 15분 안에 훑어볼 수 있도록 디자인되었습니다.

ACMG/AMP 2015(희귀질환), AMP/ASCO/CAP 2017(암) 모두 LLM 없는 순수 Python 규칙 엔진으로 수행됩니다. 같은 입력 → 같은 출력이 보장됩니다.

치료 근거는 OncoKB + 로컬 CIViC에서 결정적으로 수집된 후에만 로컬 MedGemma가 설명합니다. LLM이 목록에 없는 약물을 제안하는 것은 구조적으로 불가능합니다.

KOVA v7(43.3M variants)를 gnomAD EAS/ALL과 함께 비교해 한국인 환자에 맞는 BA1/BS1/PM2 판정과 Korean enrichment를 산출합니다.

출력물이 어떤 느낌인지 먼저 확인해보세요. 각 리포트는 실제 파이프라인이 생성한 HTML 그대로이며, 클릭하면 전체 내용을 볼 수 있습니다.

파이프라인 전체 기능을 한 문서에서 설명합니다 — ACMG 엔진, Curate-then-narrate, AI Clinical Board, 로컬 DB, CLI 사용법, 기술 스택까지.

5개 변이로 구성된 합성 VCF(MLH1/MSH2/BRCA2 등)에서 PGx + TMB + 치료 큐레이션이 어떻게 나오는지 보여줍니다. 쉬운 entry point.

5개 변이 + 3개 HPO 표현형(Seizure, Developmental delay, Neoplasm)으로 HPO 랭킹 + OMIM 유전패턴 + ClinGen 유효성 평가가 결합된 희귀질환 리포트.

설치, 사용법, 아키텍처 문서는 GitHub repository에서 확인하실 수 있습니다.

Python 3.10+ · 로컬 데이터베이스 셋업 스크립트 제공 · Ollama 선택 사항